Bei allen untersuchten minderwüchsigen Tieren ist das SLC2A2 Gen von einer Mutation betroffen. Die Veränderung in SLC2A2 führt dazu, dass ein bestimmter Glukose-Transporter im Körper nicht mehr richtig funktioniert oder gar nicht erst gebildet wird. Beim Menschen ist diese seltene Stoffwechselkrankheit als Fanconi-Bickel-Syndrom bekannt. Obwohl die verantwortliche Mutation für den Minderwuchs beim Fleckvieh erst jetzt dank der Möglichkeit von Sequenzanalysen entdeckt werden konnte, muss das Krankheitsbild schon seit mindestens zwei Jahrzehnten vereinzelt aufgetreten sein. Denn als die Wissenschaftler die DNA eines Jungbullen aus historischen Paraffin-Schnitten präparierten und analysierten, bei dem die entsprechenden Symptome im Jahr 1996 berichtet wurden, trug dieser die entdeckte Genmutation in sich.
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